假肥大型肌营养怎么样治疗?
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2016-06-27
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问题描述：浑身无力走路像鸭子摆,出生就有基因突变,2008年用中药治疗效果不好,有没有好的治疗方案?
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王涛
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2016-06-27
目前尚无特效治疗,但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿生活质量与生命延长,包括鼓励并坚持主动和被动运动,以延缓肌肉挛缩,对逐渐丧失站立或行走能力者,使用支具以帮助运动和锻炼.并防止脊椎弯曲和肌肉挛缩,保证钙和蛋白质等营养摄入,积极防治致命性呼吸道感染.
曾试用多种药物治疗,皆无肯定效果,泼尼松似有改善肌力,延缓病情发展的供销,开始剂量1mg/（kg.d）,一般用药10天后见肌力进步,有效者维持剂量平均0.75mg/（kg.d）,连续用药可维持缓解2年以上,要注意长期适用激素的副作用.针对抗肌萎缩蛋白的基因工程治疗正在研究中.
做好遗传咨询,通过家系调查,CK测定,DNA分析,以及对已怀孕的基因携带者进行胎儿产前诊断,以正确开展生育指导.