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产前筛查,唐筛21三体高

女  |  27岁 2017-08-08 有2个回复

问题描述:产前筛查,唐筛21三体高,做过羊水穿刺检查出21号染色体短臂增加,后来进一步做FISH检查,结果正常

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高锡云
已帮助网友:2102

2017-08-08


这个建议做一个三维排畸看下,一般的畸形三维都是可以直接看到的,遇到体位的问题建议复查就可以了。
目前看来一些辅助检查不如直接看到,一般的神经管畸形基本可以三维看到,fish如果没有问题建议排查一下脊柱和颅骨光环的情况,暂时不好定论

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李成希
已帮助网友:1047

2017-08-08


根据您的描述,您的孩子有患有是医学上说的21三体综合症,这是一种遗传性的疾病,儿童天生智力低下,面容不正常,而且很多会伴有先天性心脏病,很多孩子寿命不会很长,有的生下来就会夭折。
建议您咨询产科专家,做进一步的检查,根据您的描述不排除上述21三体综合症的可能,但是不绝对,需要配合进一步的检查和临床的检查来判断。如果诊断为上述疾病,建议不要这个孩子。