我弟弟得了铜代谢障碍
问题描述：我弟弟得了铜代谢障碍，主要是铜积累到小脑。子女会不会也可能得了此病症，怎么检查？
回答专区
魏仲恩
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2019-03-31
为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。代谢相关的生化检查：①血清铜蓝蛋白降低：正常为200—500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是诊断WD的强烈证据。②尿铜增加：24h尿铜排泄量正常<100μg，患者≥100μg；③肝铜量：正常<40一55μg/g(肝干重)，患者>250μg/g(肝干重)
熊平安
已帮助网友：1781
2019-03-31
铜代谢障碍有两种，性连隐性遗传是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶活性降低，引起机体发育和功能障碍；常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病肝豆状核变性。按照遗传学分析，你是男，所以你的子女不应该出现。
以上是对“我弟弟患有铜代谢障碍”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
李成希
已帮助网友：1047
2019-03-31
铜代谢障碍有两种，当系统性铜缺乏时，则可引发铜代谢障碍性疾病，但铜在体内又必须是微量的，超出细胞需要量过多时，同样可引发多种铜代谢障碍性疾病，前者代表性疾病为Menkes病，后者为Wilson病。Menkes病为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶（如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等）活性降低，引起机体发育和功能障碍。Wilson病即肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。
欣铃
已帮助网友：2192
2019-03-31
根据你的病情分析，你的弟弟是由于铜代谢障碍主要累计到了小脑。
建议你带孩子去医院做个检查，查看是否缺少微量元素，如果出现了缺乏建议你应该及时补充。