脆性x综合征的必要吗?
问题描述：做检查的时候,推荐我做脆性x综合征检查,但是以前好像也没有做过这个检查,没有听说过这个检查,该不该做,有这个做得必要吗?
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金丽萍
已帮助网友：1557
2019-12-06
脆性X综合征需要检查,最好检查一下,它对儿童有益,可以根据该疾病的典型临床症状进行基本诊断,利用染色体核型分析,可以诊断脆性X综合征,脆弱X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响,从培养基中去除叶酸或添加诱变剂有助于检测,女性杂合子的检出率随着年龄的增长而下降
侯万东
已帮助网友：2053
2019-12-06
有必要的,脆性X综合征是一种常见的遗传性遗传病,该疾病的原因是X染色体上FMR1基因的三核苷酸重复异常扩增并改变FMR1基因的甲基化和表达,这种症状表现为脆弱的X综合症,患者可能有精神发育迟滞和孤独症,甚至更多的人有不同程度的健康问题,如弱视,癫痫等,这是一种遗传性疾病,仅次于唐氏综合症