胎儿软骨发育不全?生出来会怎么样?
问题描述：去年怀有娃娃5个多月查出胎儿患软骨发育不全,在煤矿上班,是化验员,接触硫酸,EDTA,各黑体,酚酞,胎儿软骨发育不全?生出来会怎么样?
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肖华
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2019-12-07
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍软骨营养障碍性侏儒等,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒,智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑,此病是有遗传倾向的
姚志彬
已帮助网友：1744
2019-12-07
先天性软骨发育不全是最常见的遗传性骨骼发育异常,多认为应属不完全显性遗传,这种情况宝宝有一定的几率出现先天性软骨发育不全,但是几率很小,不用太担心,有一半可能遗传,软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果