白化病能检测出来吗?
问题描述：母亲是白化病患者,和我都很正常,我丈夫没有白化病史,但怀孕3个月了,我担心孩子遗传白化病,白化病能检测出来吗?
回答专区
胡莉
已帮助网友：1928
2019-12-09
白化病是由黑色素缺乏或由酪氨酸酶缺乏或功能障碍引起的皮肤和辅助器官中的合成障碍引起的遗传性疾病,因为它是隐性的,所以父母双方都携带白化病基因而不会自己发病,如果这对夫妇同时通过他们带给孩子的致病基因,孩子就会生病,建议去血液科做基因检查、肿瘤标志物检查、组织病理检查
胡世林
已帮助网友：1420
2019-12-09
白化病是由皮肤及其附属器官中的黑色素缺乏引起的常见疾病,由于先天性酪氨酸酶缺乏或酪氨酸酶功能导致的黑色素合成紊乱引起的遗传性白斑,由于白化病主要是常染色体隐性遗传病,因此重选白化病的风险为25％,通过产前诊断预防出生是一种有效的干预措施,目前,有三种诊断方法:胎儿头皮或皮肤毛囊活检电子显微镜;直接诊断胎儿镜;产前诊断