孕期x脆性检查有必要吗?
问题描述：今天婆婆从外面回来之后说我应该再去做一个X脆性检查,她说她听别的人说做这个检查对身体有好处,孕期对这个检查有必要吗?
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霍思瑜
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2019-12-11
要做的,脆性X染色体综合症会导致患者智力迟钝,脆弱的X综合征是由人体X染色体形成的突变引起的,X染色体上的一段DNA有时会因遗传关系而改变,一个是完全的改变,另一个是DNA的超甲基化,如果这两种变化的程度很小,患者在临床表现中可能没有特殊症状或只有轻微症状
王淼
已帮助网友：1580
2019-12-11
有必要脆性X综合症是常见的遗传性基因疾病,致病原因是X染色体.上FMR1基因之三核甘酸重複做出异常扩增而改变FMR1基因甲基化和表达不足,此症状表现为脆性X综合症,患者会有智力发育延缓和自闭症等病症,更甚者会有不同程度的健康问题,例如:弱视,癫痫等,它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病,而女性在怀孕早期也可检测胎儿是否携带脆性X基因,以便采取积极治疗,防止智力低下基因再代代遗传