脆性x综合征筛查有必要?
问题描述：朋友让,她家孩子的体重比同龄孩子中不少,身高也高不少,但是智力好像有点问题,教他的东西怎么教都教不会,脆性x综合征筛查有必要?
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王胜国
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2019-12-14
脆性X综合征是一种遗传病,由染色体发育过程中的突变引起的,目前没有什么特效药,所以治疗上可能有点困难,聚成有专家用叶酸治疗取得了比较好的疗效,建议你去大型的专业的医院进行治疗
赵晓凤
已帮助网友：2563
2019-12-14
脆性Ｘ综合征:脆性 X 染色体是指在 Xq27 ～ Xq28 带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构.由于这一细丝样部位易发生断裂.故称脆性部位（ fragile site ）.将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征（ fragile X syndrome ） ( OMIM 309550 ) .大量资料表明, fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ,在一般男性群体中,其检出率为 1.8/1000 .其发生率仅次于先天愚型（唐氏综合征）.